MRC Holland是一家(jiā)快(kuài)速發(fā)展的生(shēng)物技(jì)術公司(sī)，總部位(wèi)於(yú)荷(hé)蘭(lán)阿(ā)姆斯特(tè)丹。MRC Holland是多重(zhòng)連(lián)接依賴性探(tàn)針擴增（MLPA®）技(jì)術的發(fā)明者(zhě)，這是(shì)一(yī)種檢(jiǎn)測(cè)基因拷(kǎo)貝數和甲(jiǎ)基化變(biàn)化(huà)的敏(mǐn)感方(fāng)法。MLPA®在全球數千個(gè)實(shí)驗室用於研(yán)究(jiū)遺傳(chuán)性疾病和腫(zhǒng)瘤(liú)。

下麵(miàn)讓我們(mén)一(yī)起來(lái)看(kàn)看(kàn)MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的(dí)產品介(jiè)紹吧！

產品簡介
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SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是(shì)一(yī)種(zhǒng)體(tǐ)外診(zhěn)斷(duàn)（IVD）或(huò)僅研究用途(tú)（RUO）半定量分析，用於檢測(cè)從(cóng)人(rén)外(wài)周(zhōu)全血樣(yàng)本(běn)，產前(qián)樣(yàng)本，從妊娠(shēn)16周(zhōu)或以後獲(huò)得(dé)的（未(wèi)）培(péi)養羊(yáng)水中分(fēn)離的基(jī)因組(zǔ)DNA中SMN1基因(yīn)外顯子(zǐ)7和(hé)8的缺失或重(zhòng)復(fù)，無血(xiě)液(yè)汙染(rǎn)（未）培養(yǎng)的絨毛(máo)膜，無(wú)母(mǔ)體(tǐ)汙(wū)染(rǎn)的胎兒(ér)血液(yè)或幹血(xiě)點（DBS）卡。P060 SMA Carrier旨在建(jiàn)立或(huò)確認脊髓性肌肉wei縮症(zhèng)（SMA）的潛(qián)在(zài)病(bìng)因和臨床(chuáng)診(zhěn)斷，載(zǎi)體檢測和高(gāo)危家庭(tíng)成員(yuán)的分子(zǐ)遺傳(chuán)學檢測(cè)。該探(tàn)針還可(kě)用於(yú)檢測(cè)SMN2基(jī)因的(dí)外(wài)顯子7和8的拷(kǎo)貝數變化(huà)，作(zuò)為SMN1拷貝(bèi)數(shù)測定的解(jiě)釋輔助。

用P060 SMA Carrier檢(jiǎn)測到的拷貝數(shù)變(biàn)異（CNV）應使(shǐ)用不同的技(jì)術進(jìn)行(háng)確認。特別地，通過SMN1外顯子(zǐ)7探針檢(jiǎn)測到(dào)的(dí)CNVs總(zǒng)是需(xū)要通過另一(yī)種方法進行確認(rèn)。MLPA不(bù)會檢(jiǎn)測到(dào)在少(shǎo)數(shù)病例中導(dǎo)致SMA的點突(tū)變(biàn)。因(yīn)此(cǐ)，建(jiàn)議(yì)將該測定(dìng)法與序列分析(xī)結(jié)合使用。

化驗結果(guǒ)旨(zhǐ)在與其(qí)他臨床(chuáng)和診斷結果結合(hé)使用(yòng)，符合專業(yè)實踐標準，包(bāo)括通過替(tì)代方法進(jìn)行確認，父母(mǔ)評(píng)估，臨床(chuáng)基(jī)因評(píng)估(gū)和咨(zī)詢(xún)（視情況(kuàng)而定）。該測(cè)試的(dí)結(jié)果應由臨床分子遺傳(chuán)學(xué)家(jiā)或同等(děng)人(rén)員進行(háng)解釋(shì)。

該(gāi)產品不用於(yú)獨立診(zhěn)斷目的，植入前篩(shāi)查，也不用(yòng)於檢(jiǎn)測或篩(shāi)查(chá)獲(huò)得性(xìng)或(huò)體(tǐ)細胞遺傳畸(jī)變。

產品(pǐn)組(zǔ)分
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該SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含(hán)21個擴增產(chǎn)物在154和342 nt之(zhī)間(jiān)的MLPA探(tàn)針(zhēn)，包(bāo)括兩個分(fēn)別用於(yú)SMN1和SMN2的探針，以及(jí)17個檢(jiǎn)測該區域(yù)以(yǐ)外序(xù)列(liè)的參(cān)考探針。

產(chǎn)品訂購
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