SALSA MLPA（多重連接依賴性探(tàn)針擴增(zēng)）是(shì)研(yán)究(jiū)與(yǔ)疾病相(xiāng)關的基(jī)因拷(kǎo)貝(bèi)數變異（CNVs）的(dí)常用技術。世界各(gè)地的(dí)實驗(yàn)室(shì)都依賴MLPA來(lái)診(zhěn)斷和研究(jiū)遺傳疾病(bìng)和(hé)腫(zhǒng)瘤。該(gāi)技術(shù)的(dí)*之處在(zài)於(yú)其多功能(néng)性：MLPA可用於檢測(cè)從完整染(rǎn)色體(tǐ)到(dào)單個(gè)外顯子的(dí)任(rèn)何(hé)事物的(dí)拷(kǎo)貝數(shù)變化。MLPA也用(yòng)於檢測DNA甲(jiǎ)基(jī)化變化(huà)（MS-MLPA），並且足夠(gòu)敏感(gǎn)，可以(yǐ)區分(fēn)致病(bìng)基因(yīn)中(zhōng)的畸變和(hé)高度相(xiāng)似的假基因。下麵讓我(wǒ)們一(yī)起(qǐ)來(lái)看(kàn)看(kàn)MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)的產(chǎn)品(pǐn)介(jiè)紹吧！

產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一種僅用於研究（RUO）的(dí)檢測方法，用於檢測與(yǔ)Williams Beuren綜(zōng)合征（WBS）相(xiāng)關的7q11.23染色體(tǐ)區域WBS關(guān)鍵區(qū)（WBSCR）的缺(quē)失或(huò)重(zhòng)復(fù)。

Williams Beuren綜合征(zhēng)（WBS）是一種(zhǒng)常染(rǎn)色體顯(xiǎn)性(xìng)遺傳疾病，其特(tè)征(zhēng)是(shì)心(xīn)血管(guǎn)疾(jí)病，du特(tè)的麵部特(tè)征，du特(tè)的(dí)個(gè)性特征，智力殘疾(jí)，特(tè)定(dìng)的認知特(tè)征，結締組(zǔ)織異常，生(shēng)長異(yì)常和(hé)內分泌異常(cháng)。據(jù)估計，WBS的發生(shēng)頻率約(yuē)為1/7500活(huó)產（Morris 1999）。

7q11.23上(shàng)的(dí)WBSCR缺(quē)失(shī)，包(bāo)括(kuò)ELN基因(yīn)，是(shì)WBS的(dí)主要原因。除了(liǎo)WBS區域的缺(quē)失外(wài)，還描(miáo)述了一些重(zhòng)復，導(dǎo)致Williams-Beuren重復綜合(hé)征（OMIM 609757）。通(tōng)常缺失或重(zhòng)復的染色體(tǐ)區域(yù)的(dí)大(dà)小為1.55Mb（90-95%）或(huò)1.84Mb（5-10%），兩側是高度(dù)同源(yuán)的DNA序(xù)列(liè)。然(rán)而(ér)，WBSCR中較(jiào)小(xiǎo)的缺失，具有可(kě)變的(dí)表型，也(yě)已被描述。

產品組分(fēn)：

SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS包(bāo)含37個MLPA探針，擴(kuò)增(zēng)產物(wù)在132和(hé)427個核(hé)苷(gān)酸(suān)（nt）之(zhī)間。這包(bāo)括針(zhēn)對7q11.23染色(sè)體(tǐ)區(qū)域(yù)的28個探針。此外，還(huán)包括9種檢測常染色(sè)體位(wèi)置的(dí)參考探(tàn)針(zhēn)。

該(gāi)probemix包(bāo)含(hán)9個(gè)產生64至105nt擴(kuò)增產(chǎn)物(wù)的質量控製片段：4個DNA數(shù)量(liáng)片段(duàn)（Q片段），2個(gè)DNA變(biàn)性(xìng)片段（D片(piàn)段(duàn)），1個基(jī)準片段，1個染色體X和(hé)1個(gè)染(rǎn)色體(tǐ)Y特(tè)異性片段。

產品訂購(gòu)：

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